환자 개인의 유전체 정보가 실제 진료 및 치료에 이용되기 위해서 선행되어야 할 과제들은 수 없이 많을 것입니다. 일단, 무엇보다 유전체 분석 자체가 정확하고, 빠르게 이루어져야 할 것이며, 그 가격 또한 일반 환자들에게 너무 부담스럽지 않은 수준까지 내려와야 할 것입니다.
개인 유전체 분석이 가능해지던 초기에는 분석 가격이 너무 비싼 탓에 백만장자들의 전유물이 되지 않을까 하는 우려가 있었습니다. 하지만 이제는 “$1000 게놈“이라는 키워드 답게, 여러 IT 기술 혁신에 의해 개인 유전체 분석에 대한 가격은 ‘무어의 법칙’ 이상으로 빠르게 낮아지고 있습니다. (이전 포스팅 참고)
그 외에 또 다른 한 가지 선행되어야 할 부분은 개인의 유전체 분석 결과를 의사 및 의료서비스 제공자 (medical service provider) 들이 진료 및 치료 시에 편리하게 사용할 수 있는 환경이 갖추어져야 할 것입니다. 이를 위해서는 병원의 전자 의료 기록 (EMR, Electronic Medical Record) 시스템에 다른 기존의 검사 결과와 함께 개인 유전체 분석 결과도 역시 통합이 되어야 할 것입니다. 만약, 의사들이 이러한 개인 유전체 분석 결과를 기존의 EMR 과는 별도의 시스템을 통해서 이용해야 한다면, 이러한 데이터가 진료 현장에서 널리 사용되는데 장애물이 될 수 밖에 없을 것입니다.
Pathway Genomics 와 Practice Fusion 의 파트너링
최근에 한국의 유전자 분석 바이오 벤처인 Geference, Inc.의 우정훈님이 페이스북에서 소개하신 “Pathway Genomics 사가 미국에서 가장 큰 의사-환자 커뮤니티인 Practice Fusion 사와 파트너 협약을 맺었다. (Pathway Genomics Partners with the Nation’s Largest Physician-Patient Community, Practice Fusion)” 는 기사를 통해 이러한 변화가 소개되어 있습니다. 바로 미국의 유전정보 분석 업체인 Pathway Genomics와 EMR 회사인 Practice Fusion이 파트너링을 맺었다는 것입니다.
- Pathway Genomics는 샌디에고에 위치한 유전정보 분석 업체로, 개인의 유전자 보인자 상태 (carrier status), 음식 대사, 약에 대한 반응 (drug response), 심장질환, 제 2형 당뇨병 등 여러 질병들에 대한 발병 위험도 등에 대하여 개인 맞춤형 분석을 제공하여 주는 회사입니다.
- Practice Fusion은 의사들에게 무료이자 웹기반의 EMR 시스템을 제공해주는 회사입니다. 의료 기록 차트나, 진료 스케쥴, 처방전, 소견서, PHR, 의료비 청구 등에 대한 기능을 이 EMR 시스템이 제공한다고 합니다. 또한 이 회사는 미국 내에서 가장 빠르게 성장하고 있는 EMR 회사인데, 현재 150,000 명의 유저(의사)에 대하여 60 million 명의 환자에 기록을 보유하고 있다고 합니다. 특히 이 회사의 EMR 시스템은 사용하기에 복잡하고 비용이 높았던 기존의 EMR 시스템에 비해서, 비교적 간단하며 무료로 제공했기 때문에 1차 의료 기관에서 많은 지지를 받았다고 합니다.
Practice Fusion의 전자 의료 기록 (EMR) 시스템
이러한 Pathway Genomics와 Practice Fusion 사이의 제휴는 양사에 대해서 큰 시너지 효과를 불러 일으킬 뿐만이 아니라, 환자들이 향후 개인 유전체 정보가 맞춤형 의학 (personalised medicine)이 더욱 활성화되기 위하여 큰 의미를 가질 수 있을 것입니다. 환자가 Pathway Genomics 에서 유전체 분석 서비스를 받은 뒤 그 결과가 바로 Practice Fusion의 EMR 시스템으로 전달이 된다면, 환자와 의사 모두 편리하게 이러한 분석 결과를 진료시 의사결정에 사용할 수 있을 것입니다.
이는 별도의 시스템을 사용하거나, 환자가 직접 자신의 유전 정보를 관리해야 하는 상황보다 의사와 환자 모두에게 이득이 될 것입니다. 그렇지 않아도 바쁘고 정신 없는 의사는 익숙하지 않은 별도의 시스템을 따로 익혀야 할 필요도 없고, 환자가 직접 데이터를 관리할 경우에 발생할 수도 있는 데이터 신뢰도에 대한 우려를 미연에 방지할 수 있기 때문입니다. 또한, 환자들 역시 다른 조건이 같다면, 유전체 분석 서비스 후 이용이 편리하고, 실제 치료에도 폭넓게 이용될 수 있는 Pathway Genomics의 서비스를 타사보다 선호하게 될 것입니다.
유전체 분석회사 – EMR 회사 간의 협력은 더욱 활성화 될 것
아마도 이러한 “유전체 분석 회사 & EMR 회사” 간의 협력은 앞으로 더욱 활성화될 것이라고 생각합니다. 또한 유전체 분석 서비스를 제공하는 회사들도 다수 존재하고 (앞으로 더욱 늘어날 것이고), EMR 서비스를 제공하는 회사도 역시 다수 존재하므로, 다자간에 서비스를 연동하기 위한 다양한 방식이 생겨나거나, 업계의 표준 양식이 생겨날 수도 있으리라 봅니다.
(추가: 포스팅에 소개해드린 사례 이외에도 미국에서는 Vanderbilt , Mayo Clinic, Mt. Sinai, Boston Children’s Hospital, The Children’s Hospital of Philadelphia 등에서 The eMERGE Network 이라고 하는, genomic data와 EMR을 통합하기 위한 노력들이 진행되고 있다고 합니다. 참고 슬라이드:
- Electronic Medical Records and Genomics: Possibilities, Realities, Ethical Issues to Consider
- EMR and Genomics at Mayo Clinic: From Discovery to Practice )
이러한 변화는 향후 국내에서도 비슷하게 일어날 것으로 생각합니다. 예를 들어, DNAlink, 테라젠이텍스, 마크로젠 등의 개인 유전 정보 분석 관련 업체가 제공하고 있거나 제공할 서비스의 결과들 역시, 각 대형 병원 마다 독자적으로 가지고 있는 EMR 시스템에 통합되기 위한 변화들이 일어날 것입니다. 이러한 과정에서 이러한 전반적인 프로세스에 대해서 각각의 병원들, EMR들이 이용할 수 있는 컴퓨팅 파워나, 방대한 저장 공간 등을 제공하는 클라우드 컴퓨팅 서비스 업체의 역할이 더 커질 수도 있을 것 같습니다.
